非洲人口遺傳學的藝術(shù)表現(xiàn)。鳴謝:Joseph Lachance等人。兩等位
（神秘的項研先通地球uux.cn）據(jù)凱西·麥格拉思，分子生物學和進化學會：人類歷史進程的究顯基因特點是復雜的遷移、隔離和混合模式，示人后者指的類祖是來自不同群體的個體之間的基因流動。混合導致遺傳譜系的過混混合，導致種群內(nèi)遺傳多樣性的合和增加。除了與現(xiàn)代人類混合，匹配古代人類還與其他人類群體繁衍，而形如尼安德特人和丹尼索瓦人。最近
這導致來自這些古老血統(tǒng)的兩等位DNA片段在一個被稱為漸滲的過程中被傳遞給現(xiàn)代人類。最近發(fā)表在《基因組生物學和進化》上的項研先通兩項研究調(diào)查了世界上兩個不同地區(qū)——非洲和美洲——的混合模式，揭示了這一過程如何塑造了現(xiàn)代人類的究顯基因基因組。
非洲是示人人類的發(fā)源地，我們的物種起源于此并在此多樣化。因此，非洲擁有最高水平的人類遺傳多樣性和人口結(jié)構(gòu)，非洲以外的人口在很大程度上代表了非洲大陸遺傳變異的一個子集。非洲人的基因組包含多個祖先的混合物，每個祖先都經(jīng)歷了不同的進化史。
在“非洲人口的進化遺傳學和混合”一文中，來自兩個機構(gòu)——佐治亞理工學院和南部非洲醫(yī)學診所——的研究人員回顧了隨著時間的推移，多重人口事件如何塑造了非洲基因組。
該評論的作者之一Joseph Lachance說，“突出的是人類人口歷史的復雜性，尤其是在非洲。有許多例子表明，在二次接觸之后出現(xiàn)了種群差異，這種差異的遺產(chǎn)被記錄在我們的基因組中。”
例如，來自古人類“幽靈”種群的遠古滲入，如今已不復存在，約占今天科伊桑、姆布提和西非種群祖先的4-6%。在過去10，000年中發(fā)生的更近的人口事件也同樣導致了現(xiàn)代人類的混合，包括不同的講點擊語的科伊桑人之間的基因流動，畜牧業(yè)從東部非洲向南部非洲的傳播，以及講班圖語的人在整個非洲大陸的遷移。
重要的是，生物醫(yī)學研究往往無法捕捉這種多樣性，從而對那些有非洲血統(tǒng)的人的健康和疾病產(chǎn)生影響。更好地理解基因結(jié)構(gòu)可以幫助預測人群中的疾病風險，甚至為個體患者的臨床決策提供信息。這些信息對于公平的生物醫(yī)學研究至關(guān)重要，這使得該研究的作者呼吁對非洲的基因變異進行更符合倫理的研究。
“現(xiàn)在的一個關(guān)鍵點是相對缺乏非洲的基因數(shù)據(jù)，”Lachance說。“大多數(shù)基因組研究都集中在歐亞人群，這種限制會加劇現(xiàn)有的健康不平等。”
更好地理解非洲基因組的遺傳結(jié)構(gòu)的一個途徑是對古代DNA的研究:“展望未來，對古代DNA的分析有望變得更加普遍。未來的研究還可能側(cè)重于非洲精細尺度的人口結(jié)構(gòu)。然而，后勤和財政障礙依然存在。顯然需要建立籌資機制來建設非洲的研究能力。”
最近發(fā)表在《基因組生物學和進化》上的第二篇文章題為“現(xiàn)代混合對人類群體中古代人類祖先的影響”，重點關(guān)注了美洲的混合，這些混合是在相對較近的時間被現(xiàn)代人殖民的。第一批進入這塊大陸的人是從西伯利亞移民過來的美洲土著人。由于歐洲殖民和跨大西洋奴隸貿(mào)易，歐洲人和非洲人隨后的移民導致了來自不同大陸的祖先的混合人口。
在這項研究中，來自布朗大學、墨西哥國立自治大學和加州大學默塞德分校的研究人員分析了現(xiàn)代人之間的基因流動如何在混合基因組中重新分配古代祖先。他們使用了來自1000個基因組項目的數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)是從幾個混合人口中獲得的，包括來自麥德林的哥倫比亞人，來自洛杉磯的墨西哥血統(tǒng)的人，來自利馬的秘魯人和來自波多黎各的波多黎各人。這些基因組與尼安德特人和丹尼索瓦人的高覆蓋率基因組進行了比較，尼安德特人和丹尼索瓦人是大約50萬年前從現(xiàn)代人分化出來的古代人類，在大約4萬年前滅絕之前與歐亞大陸的人類交配。
根據(jù)這項研究的作者之一，布朗大學的Kelsey Witt的說法，與更同質(zhì)的種群相比，對這些混合種群的研究相對不足。“在這樣的研究中，混合人群被排除在外是很常見的，因為多重祖先來源會使這些問題更難回答。對于這項工作，我們希望將重點放在混合群體上，以確定我們可以從他們身上學到什么，以及混合群體是否可以提供所有促成他們的祖先來源的信息。”
該研究發(fā)現(xiàn)，尼安德特人和丹尼索瓦人的基因滲入量與每個群體中土著美國人或歐洲人的祖先數(shù)量成比例。盡管在這些混合基因組中，歐洲和美洲土著地區(qū)的尼安德特人變異比例大致相等，但丹尼索瓦人變異主要在美洲土著地區(qū)發(fā)現(xiàn)。這反映了土著美國人和亞洲人之間的共同祖先，他們也有更高水平的丹尼索瓦人基因滲入。
此外，通過尋找在美國混血人群中出現(xiàn)頻率高但在東亞人群中出現(xiàn)頻率低的古老等位基因，該研究的作者確定了幾個基因作為適應性漸滲的候選基因。這些基因與多種途徑相關(guān)，包括免疫、代謝和大腦發(fā)育。這些發(fā)現(xiàn)對這些混合人群中的個體健康有潛在的影響。
“我們在文獻中看到了許多基因錯配的例子，”威特說，“有些變異在過去的某個時候是適應性的，但在現(xiàn)在的環(huán)境中，它們對健康有負面影響。此外，在混合群體中，單獨群體所特有的遺傳變異現(xiàn)在可能以意想不到的(有時是負面的)方式相互作用，當它們出現(xiàn)在同一個體中時。我們的工作表明，一些古老的變體是特定于一些祖先來源的，而不是其他的。”
像拉亨斯一樣，威特知道需要更多的研究來繼續(xù)解開混合物對現(xiàn)代人類的影響。“在很多方面，美洲的混合種群很容易研究，因為我們對基因流動事件的時間和數(shù)量有很好的了解，”Witt指出。
“我想將這項工作應用于其他混合群體，在這些群體中，我們可能不知道混合是何時發(fā)生的，或者哪些群體促成了混合，或者在這些促成的群體關(guān)系更密切的情況下。我認為，在這些情況下，答案可能不那么明確，但它們可能有助于更好地理解最近的混合事件。”
這些研究表明，在非洲和美洲，混合在塑造人類進化方面發(fā)揮了重要作用。混合不僅重組了種群內(nèi)和種群間的遺傳變異，而且引入了可能具有適應潛力的新的變異來源。通過將混合種群的基因組與他們的祖先群體和古代人類的基因組進行比較，這些研究揭示了等位基因的混合和匹配如何塑造了我們物種的進化。